Muerte Súbita en Epilepsia (SUDEP): Encuesta a familiares de pacientes con epilepsia y a profesionales de la salud / Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP): Epilepsy Family and Survey health professionals

Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP), definida como la muerte brusca, inesperada, con o sin testigos, no traumática ni por ahogo, que ocurre en circunstancias benignas, en un individuo con epilepsia, con o sin evidencias de crisis, pero sin estado epiléptico. En general, afecta sobre todo a pacientes con epilepsia refractaria. La incidencia es de 4-7/1000 pacientes al año. En nuestra región, no contamos con muchos datos epidemiológicos de SUDEP, lo cual es un desafío a investigar, ya que sabemos que el 85% de los pacientes con epilepsia viven en países en desarrollo. Es muy importante que los pacientes y/o familiares conozcan sobre SUDEP, ya que ayuda a lograr mejor lo objetivos de tratamiento, promueve mejor el reporte médico-paciente, disminuye ansiedad, filtra la información inadecuada y creencias inapropiadas. Pero es necesario preguntarles a ellos, cuanto saben de SUDEP, cómo, que y cuando recibir esta información. Existen países y culturas donde está vedado hablar de SUDEP. Tampoco conocemos cómo los médicos manejamos el tema, cuando decirlo, que contar y cómo hacerlo. Por otro lado, hay controversias entre los epileptólogos, en qué momento tratar la temática. Por este motivo, se realiza una encuesta a pacientes con epilepsia y/o familiares, además de especialistas médicos. El objetivo es evaluar si los colegas especialistas están hablando del tema y por otro lado constatar los conocimientos de SUDEP en los pacientes y/o familiares. Los resultados de la encuesta, arrojan que la mayoría de los médicos no habla del tema y la mayor parte de los familiares de pacientes con epilepsia desea conocer la temática al inicio de la enfermedad, contada por el médico. Gran número de ellos se ha informado por redes sociales y creen que es prevenible.

Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP), is defined as sudden, unexpected death, with or without witnesses, neither traumatic nor by choking, occurring in benign circumstances in an individual with epilepsy, with or without evidence of crisis, but without epileptic status. In general, it mainly affects patients with refractory epilepsy. The incidence is 4-7/1000 patients per year. In our region, we do not have much epidemiological data about SUDEP, which is a challenge to investigate, as we know that 85% of epilepsy patients live in developing countries. It is important to ask patients and/or family members how much do they know about SUDEP and how as well as when to receive this information. It is important that parents and/or family members know about SUDEP, as it helps to better achieve treat ment goals, better promotes doctor-patient reporting, decreases anxiety, filters inadequate information and inappropriate beliefs. There are countries and cultures where it is forbidden to talk about SUDEP. We also do not know how doctors handle the subject, when to talk about it, what to tell and how to do it. On the other hand, there are controversies among epileptologists at which point to deal with this subject. For this reason, a survey is conducted on parents of children with epilepsy and/or family members, as well as medical specialists. The objective is to be able to evaluate how specialist colleagues are talking about the topic and on the other hand evaluate some parameters of SUDEP in parents and/or family members. Most doctors do not talk about it and most relatives of epilepsy patients want to know the topic of the onset of the disease form their doctor. Large numbers of them have gathered information on SUDEP through social networks and believe it is preventable.

Cognition and behavorial morbidity associated with sleep disordered breathing in children / Alteraciones cognitivas y conductuales en los trastornos respiratorios del sueño (TRS) en niños

Sleeep disorder breathing (SDB) in chilhood includes a broad spectrum of disease ranging from primary snoring to more severe forms of obstructive sleep apnea syndrome. They may be associated with alterations different than those seen in adults, e.g., children present a low percentage of daytime sleepiness. Nevertheless, they present great difficulties in their learning, and failure in memory and attention and reports of behavior of aggressiveness. We analyze in the present review the cognitive and behavioral deficits asscoaited with the RDS and the main tests that are made for its study

Los trastornos respíratorios del sueño (TRS) en la infancia incluyen un amplio espectro que comprende desde el ronquido primario hasta las formas más graves de síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS). Los niños presentan sintomatología asociada distinta a los adultos, como un bajo porcentaje de sonmolencia diurna. No obstante refieren dificultades en su aprendizaje, fallas en memoria, atención y cambios en su hiperactividad y agresividad. Se analizan los déficit cognitivos y conductuales asociados a los TRSy las principales pruebas neuropsicológicas o test que se realizan para su estudio

Accidente vascular encefálico. Presentación clínica y factores de riesgo / Clinical presentation and risk factors of cerebrovascular accident

Introducción: La alteración focal aguda de la función cerebral en el adulto permite diagnosticar un accidente vascular encefálico (AVE) e iniciar precozmente el rescate de tejido cerebral. En los niños, las diferencias clínicas de esta patología en relación al adulto generan atraso, subdiagnóstico e impiden el tratamiento en la etapa aguda. Objetivo: Describir la presentación clínica y factores de riesgo del AVE isquémico en 156 niños, comparar la presentación clínica según edad y tipo de AVE. Pacientes y Método: Se analiza un registro de AVE isquémico, confirmado con imágenes cerebrales, en población menor de 18 años, iniciado en Enero 2003. Resultados: La mediana de edad: 4,9 meses (33 por ciento recién nacidos, 46 por ciento menores 6 años y 21 por ciento mayor de 6 años), 64 por ciento fueron hombres. Los infartos arteriales correspondieron al 85 por ciento y el resto fueron trombosis de senos venosos. Predominaron los signos difusos (67 por ciento) en menores de 6 años (p = 0,001). Las convulsiones fueron observadas en el 61 por ciento de los niños menores de 6 años (p = 0,03), el 33 por ciento presentó signos focales. Los factores de riesgo más frecuentes fueron patologías sistémicas agudas y cardiopatías. En 14,7 por ciento no se encontraron factores de riesgo. Conclusiones: La búsqueda de signos focales agudos de AVE no tiene utilidad diagnóstica en el niño, a diferencia de los adultos, pues su ausencia no excluye patología vascular isquémica focal. La patología sistémica aguda fue el factor de riesgo más frecuente para AVE.

Introduction: Acute focal brain dysfunction in adults serves to diagnose and to provide early rescue of the brain tissue. In children, the clinical differences of this condition compared to adults results in delayed diagnosis and treatment. Objective: To describe the clinical presentation and risk factors of CVA in 156 children and related to age and type of CVA. Patients and Method: A CVA registry of newborn to 18 years old was started in January 2003 were analized. Diagnosis was confirmed by brain imaging. Results: The median of age was 4.9 month (33 percent was newborn, 46 percent < 6 years old, 21 percent > 6 years old); 64 percent were males. Arterial ischemic stroke represented 85 percent, the rest were cerebral sinovenous thrombosis. In the clinical manifestations the diffuse signs were more frequently seen (67 percent) in children < 6 years of age (p 0.001). Seizures were observed in 61 percent in children < 6 years old (p = 0.03), 33 percent presented focal signs. The most common risk factors were acute systemic diseases and heart disease. 14.7 percent of the patients did not present risk factors. Conclusions: Acute focus signals of CVA in children have no diagnostic value, unlike adults; however absence doesn't exclude focal ischemic vascular disease. The acute systemic disease was the most common risk factor for stroke.

Hidranencefalia en un recién nacido por toxoplasmosis congénita / Hydroanencephalia in a newborn due to congenital toxoplasmosis

A case is described of a full-term newborn with hydroanencephalia due to congenital toxoplasmosis. Prenatal diagnosis had been made. The infection was supposedly acquired in the early stages of the pregnancy, the mother presented positive serology for active infection. The newborn presented elevated specific IgM. Fetal and newborn MRI was compatible with hydrancencephalia. The newborn presented macrocephalia, cataracts, abnormal archaic reflexes, hypotonia, thermoregulation abnormalities, and altered spinal fluid. Due to the severity and rarity of this clinical picture, and an absence of a national detection program, the possibility of offering mothers the possibility of detecting this illness is highlighted.

Se presenta el caso de un recién nacido de término con hidranencefalia por toxoplasmosis congénita con diagnóstico prenatal, el cual habría adquirido su infección en forma precoz durante el embarazo. Destaca madre con serología positiva para infección activa. Recién Nacido (RN) con IgM específica elevada. Resonancia Magnética fetal y del neonato compatible con hidranencefalia. RN con macrocefalia, catarata, reflejos arcaicos anormales, hipotonía, alteración del la termorregulación y LCR alterado. Frente a la gravedad y lo inusual del cuadro clínico y considerando la ausencia de un programa nacional de tamizaje se destaca la importancia de ofrecer a la madre embarazada la posibilidad de detección precoz y prevención de esta enfermedad frente a las severas complicaciones neurológicas de esta infección congénita.

Estado epiléptico no convulsivo infantil / Non convulsive status epilepticus in children

Introduction: Status Epilepticus (SE) is a medical emergency with high morbimortality. Non-convulsive Status Epilepticus (NCSE) is defined as electroencephalographic crises in the absence of clinical motor symptoms. Objective: A restrospective study of NCSE in our population. Patients and Methods: Charts of 30 patients in a Child Neurology Clinic seen between December 1999 and June 2008 were reviewed. According to the characteristics of the episode, they were classified as a) Typical absence, b) Atypical absence, c) Partial Complex episode. Results: Of the 30 patients, 15 (50%) were males. Median age was 46 months. Clinically, 63% of the children suffered from complex partial seizures, 30% atypical absences, 7% typical absences. Cryptogenic SE was most frequent (47%), with a mortality of 3%. Discussion: Pediatric patients have a higher risk of NCSE than adults do. Most patients already carried a diagnosis of Epilepsy, cerebral infarcts were the second most frequent cause of NCSE. They should all be monitored through EEGs. Neuroimages are of great value since outcome depends on the etiology. In summary, clinical suspicion, a history of epilepsy supported by an EEG (best if prolonged) allow early diagnosis and treatment.

Introducción: El Estado Epiléptico (EE) es una emergencia médica con alta morbimortalidad. El Estado Epiléptico No Convulsivo (EENC) es definido por la presencia de crisis electroencefalograficas en ausencia de crisis motoras clínicas. Objetivo: Realizar una descripción retrospectiva de los EENC que se presentaron en la población pediátrica atendida en nuestro centro. Pacientes y Método: Se revisaron los registros de 30 pacientes controlados neurología infantil que presentaron EENC entre diciembre de 1999 y junio de 2008. Según el tipo de crisis se clasificó en a) EENC ausencia típica; b) EENC ausencias atípicas y c) EENC parcial complejo. Según etiología se uso la clasificación de Hauser modificada. Resultados: Se analizaron 30 pacientes. Quince (50%) varones. La mediana de edad fue 46 meses. 63% fueron EENC parcial complejo, 30% EENC ausencias atípicas y 7% EENC ausencias típicas. El EE criptogénico fue el más frecuente (47%). La mortalidad fue de 3%. Discusión: Los pacientes pediátricos tienen mayor riesgo de EENC en relación a los adultos. La gran mayoría de los pacientes con EENC ya tenían el diagnóstico de epilepsia. Los infartos cerebrales fueron la segunda causa de EENC, estos deben ser monitorizados con EEG ante la sospecha de EENC. Las neuroimágenes para precisar el diagnóstico son de gran valor dado que el pronóstico de los pacientes con EENC depende de la etiología subyacente. En conclusión, la sospecha clínica, el antecedente de epilepsia y el apoyo con un EEG, especialmente prolongado, permite el diagnóstico oportuno y el tratamiento precoz.

Síndrome moyamoya en paciente con síndrome de Down y déficit de antitrombina III / Moyamoya disease in a girl with Down syndrome. Report of one case

Moyamoya disease is a unique chronic progressive cerebrovascular disease characterized by bilateral stenosis or occlusion of the arteries around the circle of Willis with prominent arterial collateral circulation. It can be primary or secondary to genetic syndromes such as Down syndrome. We report a seven year-old girl with a Down syndrome that presented with a disturbance of consciousness, seizures and a right hemiparesia at the age of five. Magnetic resonance imaging showed old cortical ischemic lesions in both cerebral hemispheres and a recent infarction in the territory of the ¡eft middle cerebral artery. Brain angiography showed a proximal stenosis of both medial cerebral arteries and a net of collateral vessels, consistent with the diagnosis of moyamoya syndrome. The patient had also an antithrombin III deficiency. Aspirin was indicated and a surgical correction was recommended. However, prior to the procedure, the patient had a new infarction in the territory of the right middle cerebral artery, which caused a severe disability.

Recurrencia de crisis febriles en una población chilena / Febrile seizures recurrence in Chilean children

Objective: Evaluate the clinical presentation and risk factors for recurrence of first febrile seizure (FS) in patients at Pediatric Emergency Department or Neurology Units at Clinical Hospital Universidad Catolica (UC) and Hospital Herminda Martin from Chillan (HM). Method: Descriptive-observational study of children with age average of 2.9 years-old, with first febrile seizure between January 1, 2003 and December 31, 2005. Results: Total 158 patients; 76 percent presented a simple FS and 24 percent a complex FS as first episode, only 1 case with febrile epileptic status. In 22 percent and 18 percent respectively, there was a FS history and epilepsy in first degree relatives. 34 percent of patients presented a second episode; 36 percent of these cases present a third FS and 9 percent more than 3 episodes. The average time of recurrence was 6.9 months. The most important risk factors for recurrence were: epilepsy history in first degree relatives and type of febrile seizure, with hazard ratio of 2.5 (p = 0.001) and 1,8 (p = 0.03) respectively. When fitting both variables, only family history of epilepsy was significant. Conclusions: Most of FS episodes are simple and 34 percent present recurrence. Family history of epilepsy and type of febrile seizure are associated recurrence risk factors. The follow-up of these patients does not predict their future risk of epilepsy.

Objetivo: Evaluar la presentación clínica, recurrencia y factores de riesgo de recurrencia en un grupo de pacientes con primoconvulsión febril que consultaron en Urgencia pediátrica y/o consulta neurológica en los hospitales Clínico Universidad Católica (UC) y Herminda Martín de Chillan (HM). Método: Estudio observacional descriptivo de niños con primoconvulsión febril entre el Iº de Enero del 2003 y el 31° de Diciembre 2005 con seguimiento promedio de 2,92 años. Resultados: De 158 pacientes, el 76 por ciento debutó con una CF simple y el 24 por ciento con una CF compleja (1 status febril). En el 22 y 18 por ciento había antecedentes de CF y epilepsia en familiares de primer grado respectivamente. Recurrieron 34 por ciento de los pacientes y de ellos el 36 por ciento presento una tercera CF y el 9 por ciento más de tres episodios. El promedio de tiempo de recurrencia fue 6,9 meses. Los factores de riesgo más importantes de recurrencia fueron el antecedente de epilepsia en familiares de primer grado y tipo de crisis con un hazard ratio de 2,5 (p = 0,001) y 1,8 (p = 0,03) respectivamente. Al ajustar ambas variables sólo antecedentes familiares de epilepsia fue significativa. Conclusiones: La mayoría de las CF es simple y recurre un 34 por ciento. Los antecedentes familiares de epilepsia y tipo de crisis son factores de riesgo asociados a recurrencia). El seguimiento no permite evaluar el riesgo de epilepsia a futuro en estos pacientes.

Leucoencefalopatía reversible posterior: cuatro casos clínicos / Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome in patients with immunosupressive treatment: Report of four cases

Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (PLS) is characterized by headache, clouding of sensorium, visual disturbances and seizures. It is associated to hypertension, renal disease or immunosuppressive therapy. We report three males, aged 9, 12 and 16 years and one female, aged 5 years wih PLS associated to immunosuppressive therapy. All had seizures and three had headache and clouding of sensorium. One case was associated to an hypertensive emergency, one to liver failure and one to high tacrolimus levels. Magnetic resonance imaging showed lesions in the white matter in two patients and in the gray matter in the other two. The lapse between the start of immunosuppressive treatment and neurological symptoms ranged from 4 days to 6 months. All received antiepileptic drugs and immunosuppresive therapy was changed or decreased, with complete clinical recovery.

Lisencefalia y epilepsia en pediatría / Lissencephaly and epilepsy in paediatrics

Background: Lissencephaly is a brain malformation caused by defective neuronal migration and characterized by epilepsy and severe psychomotor retardation, with high mortality. Objective: Describe the clinical presentation, neuroradiologic characteristics and evolution of 9 children with lissencephaly. Results: 9 children (4 males) were controlled between 1999 and 2007. The diagnosis was made during the neonatal period in 4 patients; 3 cases presented seizures and microcephaly, while 1 newborn had a prenatal ultrasonography showing cerebral malformation. The diagnosis was made during the first year of life in 5 patients; 4 cases had epilepsy, severe psychomotor retardation and microcephaly, while 1 child had macrocephaly. During follow-up period, 8/9 children had catastrophic epilepsy and severe psychomotor retardation. Conclusions: Lissencephaly is a pathology with bad prognosis, usually diagnosed during the first year of life. Symptoms include refractory epilepsy and severe psychomotor delay. It is important to complete the evaluation with genetic studies and high - resolution neuroimaging, in order to perform an early diagnosis, predict evolution and offer genetic counsil.

Introducción: Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad. Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. En el período de lactante se diagnosticaron 5 pacientes, 4 durante el estudio de epilepsia y retraso grave del desarrollo psicomotor asociada a microcefalia y 1 paciente durante el estudio de macrocefalia. En el seguimiento 8/9 evolucionaron con síndromes epilépticos catastróficos y retraso grave del desarrollo psicomotor. Conclusión: Las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, que se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genético.

Uso de CPAP nasal en el largo plazo en síndrome de apnea-hipopnea del sueño / Long-term continuous positive airway pressure (CPAP) use in obstructive sleep apnea

Background: The use of CPAP is the conventional therapy for the Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS). Aim To establish the proportion of OSAS patients with CPAP indication who use it in the long-term and to determine predictive factors of adherence. Patients and Methods: Structured survey through personal interview or phone call, applied to all patients who had polisomnographically documented OSAS and CPAP titration at the Pontificia Universidad Católica de Chile Sleep Disorders Center between January 1998 and November 2001. Patients were divided in "Permanent Users" (Group I) and "Non Users" (Group II). Results: Of 440 patients that fulfilled inclusion criteria, 162 (32.8 percent) answered the survey. Seventy percent (114/162) of these patients had used CPAP and 86 percent (98/114) continued to use it at the time of the interview, with a mean follow-up of 12.3 months (Group I 60.5 percent of the interviewed population). Group II included 64 patients (39.5 percent of the interviewed patients). Among the latter, 25 percent (16/64) stopped using CPAP due to intolerance, 25 percent (16/64) could not use it because of economical restrictions, 20.5 percent (13/64) preferred other therapies and 29.5 percent (15/64) merely refused treatment. Predictors of long-term use of CPAP were number of respiratory events (p <0.01), hypersomnolence (p <0.01) and age (p =0.03). Conclusions: Approximately two thirds of patients with OSAS, with an indication for CPAP, continue to use this therapy in the long term in a Chilean population. This figure is similar to other reports from abroad. It is also possible to identify predictive factors for CPAP discontinuation in this population.

Evolución clínica y de laboratorio en lactantes con inmadurez del centro respiratorio que presentan episodios de apnea

Resumen Los episodios de pausas respiratorias y de respiración periódica son normales en los lactantes, conformando un patrón de sueño normal con el crecimiento. El objetivo de este trabajo fue evaluar un grupo de lactantes con sospecha de apnea, en quienes se encontraron, mediante polisomnografía (PSG1), evidencias de inmadurez del centro respiratorio, indicándose educación en reanimación cardiopulmonar, monitor cardiorrespiratorio (MCRP) y control de polisomnografía (PSG2). Pacientes y método: se incluyeron 34 lactantes entre mayo 1997 y mayo 2001. Apnea fue definida como la ausencia de respiración por 20 segundos (central) y 10 segundos (obstructiva y mixta); pausas respiratorias como ausencia de respiración > 6 < 20 seg (central) y > 6 < 10 seg (obstructiva). Resultados: en todos se incluyó MCRP y se realizó un estudio inicial (PSG1) y final (PSG2); se evaluó las características de la PSG1 y se compara la evolución entre los 2 estudios. La muestra incluyó 22 hombres (65%), la edad promedio de la serie fue de 2,7 ± 2,3 meses ( ± DS), rango 0,3-9 meses. Los diagnósticos de referencia fueron apnea: (n = 27), RGE (n = 2) y cianosis (n = 4). Los eventos respiratorios promedio mostraron un índice total de pausas respiratorias de 14,1/hora, con predominio de centrales, y un porcentaje de respiración periódica de 4,5%. El examen fue anormal en 32 casos por presentar desaturación arterial (n = 23), apneas (n = 8), pausas centrales (n = 19), obstructivas (n = 9) y RGE patológico (n = 5). En relación al segundo examen (PSG2), la edad fue de 11,5 ± 4,5 (rango 6-24 meses). Al comparar PSG1 vs PSG2, hubo diferencias significativas en índice total de pausas (p < 0,01), pausas centrales (p < 0,05) y respiración periódica (p < 0,05). Se concluye que la mayoría de los pacientes con inmadurez del centro respiratorio normalizan sus parámetros al año de vida, y que en éstos es de utilidad un adecuado uso del monitor cardiorrespiratorio.

Summary Introduction: episodes of central pauses and periodic breathing are normal in infants and decrease with age and growth. Objective: to evaluate a group of infants that had a polysomnography (PSG) performed due to an episode of apnea, with elevated immature sleep characteristics and who required home cardiorespiratory monitoring (HCRM) and further control PSGs. Methods: 34 patients, 22 (65%) were male, mean age 27 ± 2 months (PSG1), range 0,3-9 years, were studied between May 1997 and May 2001. Along with the first PSG (PSG1) a second was performed (PSG2) prior to the suspension of HCRM. Apnea was defined as the absence of respiration for more than 20 sec (central) or more than 10 sec (obstructive and mixed); respiratory pauses as the absence of respiration for more than 6 sec and less than 20 sec (central) or more than 6 sec and less than 10 sec (obstructive). Results: the main indications for PSG were apnea (27 pts), cyanosis (4 pts) and gastro-oesophageal reflux (GER) in 2. Respiratory events showed mean respiratory pauses of 14.1/hr, mostly central and periodic breathing during 4,5% of the total sleep time (TST). PSG1 was abnormal in 32 cases, with desaturation in 23, apnea in 8, central pauses in 19, obstructive pauses in 9 and GER in 5. PSG2 was performed at a mean age of 11,5 ± 4 months, range 6-24 months. The comparision of PSG1 vs PSG2 showed significant differences in the total respiratory index (p < 0,01), central pauses (p < 0,05) and periodic breathing (p < 0,05), being always lower in the PSG2. We conclude that the majority of patients with episodes of apnea and immature sleep patterns normalized their sleep pattern in the first year of life. In this group the correct use of HCRM is indicated.

Síndrome de Horner pediátrico: análisis de 5 casos / Horner Syndrome: 5 case reports

Introducción: El síndrome de Horner (SH) u oculosimpaticoparesia es causado por la interrupción de la vía simpática (VS) que va desde el cerebro hasta el ojo. Los signos clínicos son miosis, ptosis, enoftalmos, heterocromía del iris y hemianhidrosis facial ipsilateral, en su forma completa. Generalmente es benigno pero la proximidad arterias carotídeas, órganos torácicos y cerebro nos obliga a descartar patologías potencialmente riesgosas. Objetivo: Describir la utilidad de la historia clínica y el examen neurológico en la evaluación de la etiología y localización de la lesión en el SH. Pacientes y Método: 5 pacientes de sexo masculino entre 2-72 meses edad controlados en Neurología infantil de la Pontificia Universidad Católica de Chile entre los años 2003-2004. Resultados: Según tiempo de aparición, 4 casos fueron congénitos y 1 caso adquirido. Los signos neurológicos acompañantes clasificaban los casos como SH periférico (4) y SH central (1). La hemianhidrosis clasificaban 3 casos como preganglionares y dos postganglionares Conclusión: En niños con SH la anamnesis, el análisis de la signología propia y asociada del SH nos ayudan a localizar la lesión y reducen una extensa evaluación sistémica.

Alteraciones y hábitos de sueño en una muestra de escolares chilenos / Sleep disturbance and sleep practices in a chilean school aged population

El presente trabajo tiene como propósito determinar condiciones generales, hábitos y problemas de sueño, en una muestra de un grupo de estudiantes de una escuela municipal de Chile, ya que no existen datos precisos en nuestro medio sobre el tópico. Se realiza un estudio descriptivo correlacional en una muestra de 129 escolares de 5 a 8 básico de una escuela de nivel socioeconómico medio bajo de Santiago de Chile. Se extrajeron datos de una encuesta precodificada, repartida por el profesor jefe tanto a sus alumnos como a su grupo familiar. Los resultados fueron los siguientes: Edad promedio: 12.3 años. 54 por ciento varones 68.2 por ciento mantiene una alta estimulación electrónica en su dormitorio. 7 por ciento tiene computador en su pieza. 16 por ciento comparte su cama. 43 por ciento ocupa su propia cama desde antes del primer año de vida. 6 por ciento no permanece en su cama durante la noche. 54 por ciento se acuesta después de las 32 hrs. Entre las rutinas más frecuentes previo dormir: ver televisión: 23 por ciento, comer: 15 por ciento y rezar: 35 por ciento. En 34.9 por ciento de las familias algún miembro presenta alteraciones del sueño y 11.6 por ciento de los padres ingieren algún medicamento para dormir. 44.2 por ciento presentan alteraciones de sueño. Insomnio: 34.9 por ciento. Hipersomnia diurna: 67.2 por ciento. Pesadillas: 25.2 por ciento. Terrores nocturnos: 20.2 por ciento. Sonambulismo: 10.1 por ciento. Bruxismo 5.9 por ciento. Enurisis: 5 por ciento. Entre las variables que se asocian a mayor riesgo de alteraciones de sueño están las condiciones en que el niño duerme y ver televisión previo al dormir. Voluntariamente, 11 alumnos consultaron médico, en el CEMS (Centro de estudios médicos del sueño). 6/11 por insomnio de conciliación y 4/11 por parasomnias. En la mayoría (8/11), existían problemas ambientales hogareños. El problema de sus calificaciones escolares fue 5.1. El promedio de horas dormidas fue de 7.6. Los datos de trastornos de sueño obtenidos son mayores a los descritos en otras publicaciones internacionales, probablemente debido a que en su gran mayoría hábitos y condiciones de dormir son inadecuadas. Se insinúa una estrecha relación entre los trastornos de sueño y rendimiento escolar.

Tratamiento de la asfixia perinatal con hipotermia corporal total (caso clínico) / Treatment of perinatal asphyxia with total body hypothermia: a clinical case

El manejo del RN de termino asfixiado, ha mejorado gracias a la mayor disponibilidad de terapia intensiva, sin embargo, es poco lo que se ha progresado en su neuroprotección. Caso clínico: Recién nacido (RN) gravemente asfixiado, sometido a hipotermia corporal total. Madre de 38 años, diabética, inducida a las 38 semanas, desarrolla signos de sufrimiento fetal agudo. Se extrae un recién nacido con un peso de 4.545 g. Apgar 1-3-5. Requiere intubación y ventilación mecánica por apnea, un gas arterial a los 30 min muestra acidosis metabólica severa. A las 2 h de vida presenta signos de encefalopatía hipóxica isquémica grave y depresión difusa del voltaje en el electroencefalograma. Se somete a hipotermia corporal total a una temperatura rectal de 33° C a 34° C, durante 72 h no hubo efectos colaterales importantes. Se da de alta a los 10 días en buenas condiciones neurológicas. El seguimiento se realiza por 2 años. El test de Bailey da un puntaje de 82 en la escala motora y 95 en la escala mental. Este caso demuestra que este tipo de tratamiento es factible de realizar, si se selecciona adecuadamente al paciente, se inicia precozmente y cuentan con las condiciones de equipamiento y enfermería especializadas.

Estado epiléptico: clasificación y pronóstico neurológico / Status Epilepticus: classification and neurological prognosis

Introducción: El estado epiléptico (EE) es una emergencia en la infancia con alta morbimortalidad, el pronóstico está determinado por el tipo de EE, edad y precocidad de tratamiento. Objetivos: Clasificar los EE según etiología y tipo de crisis. Relacionarlos con la evolución neurológica. Pacientes y Método: Se analizan las variables: tipo EE según crisis y etiología, edad, sexo, neuroimágenes y morbimortalidad en 25 pacientes hospitalizados por EE, entre Enero 1998 y Diciembre 2003. Resultados: La mediana para edad fue 33 meses (2-120 meses), relación M/F de 14/11. La distribución según tipo de crisis fue: EE convulsivo 76 por ciento, EE no convulsivo 26 por ciento. Según etiología: Remota 44 por ciento, aguda 40 por ciento, febril 12 por ciento, idiopática 4 por ciento. No hubo mortalidad. La incidencia de secuelas en pacientes previamente sanos fue de 35 por ciento, las secuelas se relacionaron con la etiología y las alteraciones en neuroimágenes. Conclusiones: El EE más frecuente según tipo de crisis es el EE Convulsivo y según etiología el EE de etiología remota. El pronóstico del EE en pacientes sanos está determinado por la etiología.

Evolución clinica y de laboratorio en lactantes con inmadurez del centro respiratorio que presentan episodios de apnea / Apnoea in infancy: clinical and laboratory characteristics

Los episodios de pausas respiratorias y de respiración periódica son normales en los lactantes, conformando un patrón de sueño normal con el crecimiento. El objetivo de este trabajo fue evaluar un grupo de lactantes con sospecha de apnea, en quienes se encontraron, mediante polisomnografia (PSG1), evidencias de inmadurez del centro respiratorio, indicandose educación en reanimación cardiopulmonar, monitor cardiorespiratorio (MCRP) y control de polisomnografia (PSG2). Pacientes y Metodo: Se incluyeron 34 lactantes entre mayo 1997 y mayo 2001. Apnea fue definida como la ausencia de respiración por 20 segundos (central) y 10 segundos (obstructiva y mixta); pausas respiratorias como ausencia de respiración > 6 < 20 seg (central) y > 6 < 10 seg (obstructiva). Resultado: En todos se incluyó MCRP y se realizó un estudio inicial (PSG1) y final (PSG2); se evaluó las caracteristicas de la PSG1 y se compara la evolución entre los 2 estudios. La muestra incluyó 22 hombres (65 por ciento), la edad promedio de la serie fue de 2,7 ± 2,3 meses (x ± DS), rango 0,3-9 meses. Los diagnósticos de referencia fueron apnea: (n = 27), RGE (n = 2) y cianosis (n = 4). Los eventos respiratorios promedio mostraron un indice total de pausas respiratorias de 14,1/hora, con predominio de centrales, y un porcentaje de respiración periódica de 4,5 por ciento. El examen fue anormal en 32 casos por presentar desaturación arterial (n = 23), apneas (n = 8), pausas centrales (n = 19), obstructivas (n = 9) y RGE patológico (n = 5). En relación al segundo examen (PSG2), la edad fue de 11,5 ± 4,5 (rango 6-24 meses). Al comparar PSG1 vs PSG2, hubo diferencias significativas en índice total de pausas (p < 0,01), pausas centrales (p < 0,05) y respiración periódica (p < 0,05). Se concluye que la mayoria de los pacientes con inmadurez del centro respiratorio normalizan sus parametros al año de vida, y que en Ústos, un adecuado uso del monitor cardio-respiratorio es de utilidad.